Νέα ερευνητική προσπάθεια που δημοσιεύθηκε στο European Heart Journal από μία διεθνή ομάδα που περιλαμβάνει μέλη από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία υποστηρίζει ότι η σάρωση του γενετικού προφίλ για τη δημιουργία ενός γενετικού συστήματος αξιολόγησης (genetic risk score – γενετική κλίμακα κινδύνου) μπορεί να βελτιώσει την πρόβλεψη εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου πολύ πιο αποτελεσματικά σε σχέση με το κλινικό τεστ αξιολόγησης.
Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι με τον τρόπο αυτό μπορεί να δοθεί η δυνατότητα για έγκαιρη παρέμβαση σε αυτούς που εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων ώστε να αποφύγουν τα καρδιαγγειακά συμβάντα, όπως π.χ. μέσω αλλαγών του τρόπου ζωής τους.
Μέχρι σήμερα, οι ιατροί αξιολογούν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων αξιολογώντας ένα εύρος κλινικών παραγόντων αλλά και τρόπου ζωής όπως η υπέρταση, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ και το οικογενειακό ιστορικό. Παρ’ όλα αυτά και παρά την εξέλιξη της γενετικής τεχνολογίας, οι γενετικές πληροφορίες του ατόμου που εμπεριέχονται στο προφίλ DNA του δεν λαμβάνονται υπ’ όψιν μέχρι τώρα στην αξιολόγηση του κιδύνου εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου.
H γενετική κλίμακα κινδύνου βελτίωσε τη δεκαετή πρόβλεψη
Ο Mike Inouye, επίκουρος καθηγητής στο Melbourne’s School of Biosciences, και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μία γενετική κλίμακα κινδύνου βασισμένη σε πάνω από 49.000 πολυμορφισμούς νουκλεοτιδίων (Single Nucleotide Polymorphisms – SNPs), δηλαδή μικρά κομμάτια DNA που ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, κάτι ανάλογο με διαφορετική απόδοση ορθογραφίας της ίδιας λέξης. Κατόπιν, αξιολόγησαν ανεξάρτητα τη γενετική κλίμακα κινδύνου χρισημοποιώντας πέντε προοπτικές κοόρτες πληθυσμού από μερικές μεγάλες μελέτες που περιλάμβαναν συνολικά 16.000 συμμετέχοντες.
Το σημαντικό εύρημα ήταν ότι όχι μόνο η γενετική κλίμακα κινδύνου μπορούσε να προβλέψει την καρδιαγγειακή νόσο πολύ νωρίτερα, αλλά όταν ενσωματώθηκε στις τυπικές κλινικές κλίμακες κινδύνου βελτίωσε τη δεκαετή πρόβλεψη, ειδικά για άτομα άνω των 60 ετών.
Οι συγγραφείς σημειώνουν επίσης ότι ένα σημαντικό στοιχείο της γενετικής κλίμακας κινδύνου που βασίζεται σε ένα μεγάλο αριθμό πολυμορφισμών των νουκλεοτιδίων είναι ότι αποτυπώνει σημαντικά διαφορετικές προσεγγίσεις του απόλυτου κινδύνου οι οποίες δεν αποτυπώνονται με τις παραδοσιακές μεθόδους. Η κλίμακα αυτή αποτύπωσε άνδρες του ανώτερου 20% υψηλής επικινδυνότητας εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου 12 με 18 χρόνια νωρίτερα από τους άνδρες στο κατώτερο 20%.
Οι ερευνητές ελπίζουν να συμπεριληφθεί η κλίμακα αυτή στην καθημερινή ιατρική πρακτική μέσα στα επόμενα χρόνια.
