Νέα ερευνητική προσπάθεια που δημοσιεύθηκε στο European Heart Journal από μία διεθνή ομάδα που περιλαμβάνει μέλη από το Πανεπιστήμιο της Μελβούρνης στην Αυστραλία υποστηρίζει ότι η σάρωση του γενετικού προφίλ για τη δημιουργία ενός γενετικού συστήματος αξιολόγησης (genetic risk score – γενετική κλίμακα κινδύνου) μπορεί να βελτιώσει την πρόβλεψη εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου πολύ πιο αποτελεσματικά σε σχέση με το κλινικό τεστ αξιολόγησης.

Οι ερευνητές υποστηρίζουν ότι με τον τρόπο αυτό μπορεί να δοθεί η δυνατότητα για έγκαιρη παρέμβαση σε αυτούς που εμφανίζουν υψηλό κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων ώστε να αποφύγουν τα καρδιαγγειακά συμβάντα, όπως π.χ. μέσω αλλαγών του τρόπου ζωής τους.

Μέχρι σήμερα, οι ιατροί αξιολογούν τον κίνδυνο εμφάνισης καρδιαγγειακών νοσημάτων αξιολογώντας ένα εύρος κλινικών παραγόντων αλλά και τρόπου ζωής όπως η υπέρταση, το κάπνισμα, η κατανάλωση αλκοόλ και το οικογενειακό ιστορικό. Παρ’ όλα αυτά και παρά την εξέλιξη της γενετικής τεχνολογίας, οι γενετικές πληροφορίες του ατόμου που εμπεριέχονται στο προφίλ DNA του δεν λαμβάνονται υπ’ όψιν μέχρι τώρα στην αξιολόγηση του κιδύνου εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου.

H γενετική κλίμακα κινδύνου βελτίωσε τη δεκαετή πρόβλεψη

Ο Mike Inouye, επίκουρος καθηγητής στο Melbourne’s School of Biosciences, και οι συνεργάτες του ανέπτυξαν μία γενετική κλίμακα κινδύνου βασισμένη σε πάνω από 49.000 πολυμορφισμούς νουκλεοτιδίων (Single Nucleotide Polymorphisms – SNPs), δηλαδή μικρά κομμάτια DNA που ποικίλλουν από άτομο σε άτομο, κάτι ανάλογο με διαφορετική απόδοση ορθογραφίας της ίδιας λέξης. Κατόπιν, αξιολόγησαν ανεξάρτητα τη γενετική κλίμακα κινδύνου χρισημοποιώντας πέντε προοπτικές κοόρτες πληθυσμού από μερικές μεγάλες μελέτες που περιλάμβαναν συνολικά 16.000 συμμετέχοντες.

Το σημαντικό εύρημα ήταν ότι όχι μόνο η γενετική κλίμακα κινδύνου μπορούσε να προβλέψει την καρδιαγγειακή νόσο πολύ νωρίτερα, αλλά όταν ενσωματώθηκε στις τυπικές κλινικές κλίμακες κινδύνου βελτίωσε τη δεκαετή πρόβλεψη, ειδικά για άτομα άνω των 60 ετών. 

O κύριος συγγραφέας της μελέτης δρ Gad Abraham, υπολογιστικός βιολόγος στο εργαστήριο του Inouye, υποστήριξε ότι οι παραδοσιακές κλίμακες κινδύνου μπορούν να ταυτοποιήσουν άτομα με πολύ υψηλό κίνδυνο αλλά, χωρίς την κατανόηση της γενετικής πλευράς, δεν υπάρχει η δυνατότητα αξιολόγησης ενός σημαντικού αριθμού ατόμων οι οποίοι θα αναπτύξουν καρδιαγγειακή νόσο στα επόμενα δέκα χρόνια.

Οι συγγραφείς σημειώνουν επίσης ότι ένα σημαντικό στοιχείο της γενετικής κλίμακας κινδύνου που βασίζεται σε ένα μεγάλο αριθμό πολυμορφισμών των νουκλεοτιδίων είναι ότι αποτυπώνει σημαντικά διαφορετικές προσεγγίσεις του απόλυτου κινδύνου οι οποίες δεν αποτυπώνονται με τις παραδοσιακές μεθόδους. Η κλίμακα αυτή αποτύπωσε άνδρες του ανώτερου 20% υψηλής επικινδυνότητας εμφάνισης καρδιαγγειακής νόσου 12 με 18 χρόνια νωρίτερα από τους άνδρες στο κατώτερο 20%.

Οι ερευνητές ελπίζουν να συμπεριληφθεί η κλίμακα αυτή στην καθημερινή ιατρική πρακτική μέσα στα επόμενα χρόνια.

ΜΕΣΩPaddock C., "Heart disease: Genetic risk score may help earlier prediction", Medical News Today, 26/9/2016
ΠΗΓΗAbraham G et al., "Genomic prediction of coronary heart disease", European Heart Journal, doi:10.1093/eurheartj/ehw450, e-pub 21/9/2016
ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ

Γεννιέται στο Παρίσι το 1978. Είναι πτυχιούχος Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας από το Πανεπιστήμιο του Essex (2002) με μεταπτυχιακές σπουδές στο Marketing (Πανεπιστήμιο του Birmingham, 2003). Το 2005 προσλαμβάνεται στη φαρμακευτική εταιρεία ΒΙΑΝΕΞ Α.Ε., το 2008 αναλαμβάνει υπεύθυνος marketing ογκολογικών προϊόντων της MSD ενώ από το 2011 διαχειρίζεται τα καρδιομεταβολικά προϊόντα. Επίσης, από το 2011 αρθρογραφεί συστηματικά διατηρώντας μόνιμη στήλη με θέματα επιστήμης και τεχνολογίας στο ιατρικό περιοδικό myoskeletiko.com. Είναι ιδρυτής και αρχισυντάκτης του διαδικτυακού επιστημονικού περιοδικού Medical Magazine.
Παράλληλα δραστηριοποιείται ως μουσικός παραγωγός/πιανίστας από το 2006 και συνεργάζεται με διάφορα μουσικά σχήματα. Από το 2011 αποτελεί βασικό μέλος της ομάδας κινηματογραφικών παραγωγών Infowar Productions του δημοσιογράφου Άρη Χατζηστεφάνου και δημιουργεί τη μουσική επένδυση για τέσσερα βραβευμένα ντοκιμαντέρ (2011-2016).