Μία από τις επαναστατικές τεχνικές που ανέπτυξε ο τομέας της Γενετικής Μηχανικής είναι η μέθοδος CRISPR-Cas9, η οποία επιτρέπει στους επιστήμονες να επεξεργάζονται κομμάτια του DNA με ταχύτητα, ακρίβεια και ευχέρεια. Η μέθοδος CRISPR (βλ. προηγούμενο άρθρο) άνοιξε νέους δρόμους στην παγκόσμια επιστημονική έρευνα από τον καρκίνο μέχρι και το AIDS ενώ οι πρώτες κλινικές μελέτες σε ανθρώπους με γονίδια επεξεργασμένα με τη μέθοδο αυτή βρίσκονται ήδη σε εξέλιξη στην Κίνα.

Παρ’ όλα αυτά μία νέα μελέτη από το Columbia University Medical Center διερωτάται το πόσο ακριβής τελικά είναι η μέθοδος αυτή και εφιστά την προσοχή για τις ευρύτερες συνέπειές της στο γονιδίωμα. Οι ερευνητές της μελέτης αυτής δούλευαν και στο παρελθόν με την ίδια τεχνική σε μία οφθαλμική ασθένεια η οποία προκαλεί τύφλωση (retinitis pigmentosa) και αποφάσισαν να εξετάσουν το σύνολο του γονιδιώματος των ποντικιών στα οποία είχαν εφαρμόσει την τεχνική CRISPR κατά τα προηγούμενα πειράματά τους, ψάχνοντας για τυχόν μεταλλάξεις, ακόμα και αυτές που επηρέαζαν μόνο ένα νουκλεοτίδιο.

Για να διαπιστωθεί αυτό, οι ερευνητές συνήθως κάνουν χρήση αλγορίθμων για να ταυτοποιήσουν περιοχές στο DNA οι οποίες έχουν μεγαλύτερη πιθανότητα να επηρεαστούν από την τεχνική αυτή και να περιέχουν ανεπιθύμητες μεταλλάξεις. Αυτοί οι αλγόριθμοι είναι περισσότερο αξιόπιστοι όταν χρησιμοποιούνται για μεμονωμένα κύτταρα στο εργαστήριο αλλά όχι και για ζωντανούς οργανισμούς.

Εξετάζοντας το σύνολο του γονιδιώματος στα ποντίκια αυτά, οι ερευνητές παρατήρησαν ότι το εργαλείο είχε διορθώσει με επιτυχία το στοχευμένο γονίδιο αλλά παράλληλα δημιούργησε και άλλες γενετικές αλλαγές. Σε δύο ποντίκια, παρατηρήθηκαν πάνω από 100 μεγάλες διαγραφές ή προσθήκες γονιδίων και πάνω από 1.500 μεταλλάξεις σε μονά νουκλεοτίδια.

Το πιο σημαντικό βέβαια είναι ότι οι υπολογιστικοί αλγόριθμοι δεν είχαν ανιχνεύσει αυτές τις αλλαγές και παρ’ ότι στα ζώα αυτά δεν εμφανίστηκαν μέχρι στιγμής προβλήματα από τις μεταλλάξεις αυτές, είναι άγνωστη η μακροχρόνια επίδρασή τους. Σύμφωνα με τον δρ Stephen Tsang, έναν από τους συγγραφείς της μελέτης, οι ερευνητές που δεν ελέγχουν ολόκληρο το γονιδίωμα για μεταβολές μετά από την τεχνική CRISPR μπορεί να παραβλέψουν σημαντικές μεταλλάξεις.

Οι ερευνητές πάντως, είναι ακόμα αισιόδοξοι και υποστηρικτικοί όσον αφορά την τεχνική αυτή, εφ’ όσον μελετώνται όλες οι πτυχές της με ορθό τρόπο και σε ολόκληρο το γονιδίωμα.

ΜΕΣΩHaridy R. "CRISPR gene-editing tool causes unintended genetic mutations", New Atlas, 29/5/2017
ΠΗΓΗSchaefer KA, Wu WH, Colgan DF, Tsang SH, Bassuk AG, Mahajan VB "Unexpected mutations after CRISPR–Cas9 editing in vivo", Nature Methods 14, 547–548 (2017) doi:10.1038/nmeth.4293 epub 30 May 2017
ΚΟΙΝΟΠΟΙΗΣΗ
Γεννιέται στο Παρίσι το 1978. Είναι πτυχιούχος Κυτταρικής και Μοριακής Βιολογίας από το Πανεπιστήμιο του Essex (2002) με μεταπτυχιακές σπουδές στο Marketing (Πανεπιστήμιο του Birmingham, 2003). Το 2005 προσλαμβάνεται στη φαρμακευτική εταιρεία ΒΙΑΝΕΞ Α.Ε., το 2008 αναλαμβάνει υπεύθυνος marketing ογκολογικών προϊόντων της MSD ενώ από το 2011 διαχειρίζεται τα καρδιομεταβολικά προϊόντα. Επίσης, από το 2011 αρθρογραφεί συστηματικά διατηρώντας μόνιμη στήλη με θέματα επιστήμης και τεχνολογίας στο ιατρικό περιοδικό myoskeletiko.com. Είναι ιδρυτής και αρχισυντάκτης του διαδικτυακού επιστημονικού περιοδικού Medical Magazine. Παράλληλα δραστηριοποιείται ως μουσικός παραγωγός/πιανίστας από το 2006 και συνεργάζεται με διάφορα μουσικά σχήματα. Από το 2011 αποτελεί βασικό μέλος της ομάδας κινηματογραφικών παραγωγών Infowar Productions του δημοσιογράφου Άρη Χατζηστεφάνου και δημιουργεί τη μουσική επένδυση για τέσσερα βραβευμένα ντοκιμαντέρ (2011-2016).